متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في الم
شي.
الأسباب:
o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص:
o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية :
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو 
نوبات أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الح
ركة
نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الك
بير
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant[/size]
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
غير معروف
o نسبة حمشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
الأسباب :
o السبب دوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.
العلامات المميزة للحالة :
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية
العلامات المميزة للرأس :
o صغر حجم ومحيط الرأس
o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
o زيادة طول الرموش
o كثافة شعر الرأس
o قصر الرقبة
o الأنف صغير
o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
o الأسنان صغيرة ومتباعدة
o الأذن صغيرة ومنخفضة
o شق الحنك
العلامات المميزة للأطراف :
o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم
تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم[/size]
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة
التطور الحركي والفكري :
هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية.
المشاكل السلوكية :
هناك العديد من المشاكل، ومنها :
o أيذاء الذات
o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق
o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة
o عدم التفاعل مع الألم
o النشط الزائد
o صعوبة في النوم
التشخيص :
o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص
o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية
التحاليل :
هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها:
o صورة الكروموسومات
o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام
o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية
o الاشعة الصوتية للقلب
o قياس السمع
o كشف البصر والعيون
o قياس هرمون النمو growth hormone
العلاج :
o لا يوجد علاج شاف للحالة
o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة
المستقبل للطفل :
المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين
متلازمة ويليامز
William`s Syndrome
تم أكتشاف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر للقلب- الاورطي
ما هي نسبة حدوث الحالة:
o حالة واحدة لكل 000 20 ولادة
o يصيب الذكور والإناث
o جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً
o ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة
o المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته
الأسباب:
o السبب غير معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
o طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو قبله
o حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
o نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15 مورث في هذا الجزء
o في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق، ارتخاء الشريان الأبهر
o في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه 
التشخيص:
o علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل القيام بتشخيصها
o لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة
o يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية
o يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز
o زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ
الأعراض المرضية :
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
o ملامح الوجه مميزة
o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
o صعوبة النطق والكلام
o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
o مشاكل القلب والجهاز الدوري
o مشاكل التغذية
o المغص المتكرر في المواليد
o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين، كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني حالبي
o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
o فرط حساسية للصوت
o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام
ملامح الوجه مميزة :
يمكن القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات:
o صغر حجم الرأس عند الولادة microcephaly
o الشكل المميز للوجه elfin
o الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
o الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum
o الفم المفتوح والشفاه الغليضة
o الذقن صغير
o تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
o العينين زرقاء أو خضراء
o عدم التحكم في عضلات الوجه والفم
مشاكل القلب والجهاز الدوري :
التشوهات القلبية موجودة غالبا لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ، واهمها :
o عيوب في صمامات القلب ( ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي- الأبهر) supravalvular aortic stenos
o تضيق الشريان الرئوي pulmonary arteries
o عيوب خلقية في الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين
o بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني
زيادة نسبة الكالسيوم في الدم :
لوحظ أن نسبة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم أرتفاع في نسبة الكالسيوم في الدم، ولكن نسبة حدوثه غير معروفة، كما أن الاسباب لحدوث هذه الزيادة غير معروفه، تلاحظ هذه الزيادة بعد السنة الثانية من العمر، هذه الزيادة في نسبة الكالسيوم في الدم ممكن أن تؤدي إلى المغص المتكرر وآلام البطن، وقد يحتاج الطفل إلى العلاج الغذائي والدوائي، وفي أغلب الحالات يختفي هذا الارتفاع من تلقاء نفسه، ولكن يجب متابعة الحالة.
نقص النمو والتغذية :
يلاحظ أن الكثير من المواليد يكونوا ناقصي النمو عند الولادة مقارنة بأخواتهم، كما يلاحظ نقص الزيادة في الوزن في السنوات الأولى من العمر، مما قد يستدعي البحث عن أسباب نقص الوزن والنمو، كما يلاحظ ضعف وصعوبة التغذية قد تعزى لضعف العضلات ، ولكن عادة ما تتحسن مع مرور السنو
ات.
الجهاز الحركي:
o حركة المفاصل غير كاملة
o نقص في تصنع الأظافر
o تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف
o المنعكسات الوترية زائدة النشاط
o شلل الحنجرة
o نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند
ا
لتطور الفكري - الاجتماعي - الحركي :
أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم درجة من درجات التخلف الفكري والحركي، وأن كان هناك تشلبه بينهم فهناك اختلاف كذلك ، ومن أهم العلامات لديهم:
o مستوى الذكاء متوسط
o مشاكل التحصيل الدراسي
o تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب
o ضعف التركيز
o ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي
o الوظيفة الادراكية والحركية متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
o تأخر المشي، الكلام، التدريب على الحمام
o مسالمين، شخصيتهم ودودة و مهذّبة، حسن المخالطة، وكثرة الحديث.
o ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات، في التحدث، التعرف على الوجوه
o وفرة من المفردات اللغوية - قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية
o موهبة موسيقية فذة، فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش
العلاج:
o حتى الآن لا يوجد علاج لتعديل النقص في الكروموسوم
o المتابعة الطبية للأعراض المصاحبة مثل أمراض القلب والكلى وغيرها
o قياس ضغط الدم بشكل دوري
o قياس مستوى الكالسيوم بشكل دوري
o يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه
المستقبل: - العلم عند الله
o عادة ما يقوم البالغين بالإعتماد على أنفسهم في الكثير من أمور الحياة
o صعوبات التعلم - يحتاج إلى التعليم الخاص
o يمكنهم العمل تحت أشراف خاص
متلازمة موت الرضيع الفجائي
(sids) sudden infant death syndrom
e
تشكل وفاة الطفل حدثا مأساويا لعائلته. والجانب الأكثر كرباً ومعاناة لمتلازمة الموت الفجائي للرضيع هي أنها تحدث دون سابق إنذار، وعادة في المكان الذي يفترض أن يكون الطفل فيه آمنا - أي المنزل. ولغاية الآن لا نزال نجهل أسباب هذه المتلازمة، رغم تحديد الأطباء بعض عوامل الخطر الموثوقة. لكن وقوع هذه المتلازمة آخذ بالانخفاض منذ أن بدأ الأهل الاطلاع على النصائح الجديدة القائمة على هذا البحث وبات بمقدورهم اتخاذ عدد من التدابير التي تقلل ما أمكن من الخطر. ويكون الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين شهر وستة أشهر أكثر عرضة لخطر هذه المتلازمة.
رغم الأبحاث الكثيرة التي أجريت بشأن متلازمة موت الرضيع الفجائي، فإن أسبابها لا تزال مجهولة تماما. ومع ذلك يعتقد الكثير من الأطباء بوجود علاقة بين هذه المتلازمة وأنماط التنفس غير الطبيعية. وتشيع متلازمة الموت الفجائي للرضيع كثيرا بين الأطفال الخدج الذين يولدون قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل. من الناحية الإحصائية، تشير الأبحاث إلى أن أشقاء الأطفال الذين ماتوا بسبب هذه المتلازمة هم أكثر عرضة بقليل لهذا الخطر.
تحديد عوامل الخطر
تتضمن عوامل الخطر التي تزيد من إمكانية التعرض لمتلازمة موت الرضيع الفجائي الأمور التالية:
- تدخين الأهل.
- إدمان الأهل للمخدرات.
- عدوى حديثة في السبيل التنفسي العلوي، كالزكام مثلا.
- جعل الأطفال ينامون على وجوههم.
- جعل الأطفال ينامون في غرفة حارة جدا أو تغطيتهم بشكل زائد، وخصوصا أثناء المرض، الأمر الذي يجعلهم عرضة للحماوة المفرطة. 0 - إرضاع الطفل من الزجاجة بدلاً من الثدي.
جوانب وقائية
حددت الأبحاث الكثير من عوامل الخطر التي تزيد من حدوث هذه المتلازمة. وهناك عدد من الطرق التي يتيح إتباعها تخفيض هذا الخطر. وهذه الطرق تشمل:
- وضع الطفل على ظهره أثناء النوم وإنزاله إلى أسفل المهد.
- استخدام فرشة قاسية في المهد.
- عدم استخدام المخدة حتى بلوغ الطفل عمر السنة.
- عدم استخدام الكثير من البطانيات، لأنها قد تجعل الطفل عرضة للحماوة الزائدة.
- عدم التدخين في المنزل، أو السماح للزوار بالتدخين في المنزل. وتجنب أخذ الطفل إلى الأمكنة التي يدخن فيها الناس.
- الإرضاع من الثدي في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل، لأن هذا يعزز من مناعته ويقلل من احتمال تعرضه لمتلازمة الموت المفاجئ.
وعلى الرغم من أن الكثير من الآباء يستخدمون أجهزة مراقبة للتأكد من تنفس أطفالهم، فليس هناك ما يشير إلى أن هذه الأجهزة تقلل من تعرض الطفل للإصابة بمتلازمة موت الرضيع الفجائي. وهي غالبا ما تزيد من قلق الأهل بدلا من أن تخففه.
يتعلم بعض الأهل طريقة الإنعاش القلبي الرئوي بحيث يشعرون بأنهم قادرون على التعامل مع الموقف بثقة أكبر. وإذا أصيب طفلك بهذه الحالة المستبعد حدوثها، اتصل فورا بخدمة الطوارئ، - أو كلف شخصا بذلك ¬وابدأ على الفور بإنعاش الطفل أثناء انتظار وصول المساعدة. سيحاول الأطباء إنعاش الطفل فور وصوله إلى المستشفى، لكنهم غالبا ما يفشلون بذلك.
عندما يتوفى طفل بسبب متلازمة الموت الفجائي، سيكون الأهل بحاجة إلى الدعم والمساعدة. وقد تكون الاستشارة الطبية المختصة مفيدة للتأقلم مع مثل هذه الخسارة كما توفر مجموعات الدعم مساعدة قيمة على المدى الطويل
متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome
في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهورتحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY
o تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
o تحدث في الذكور فقط
o يولد الطفل طبيعياً - من حيث الشكل - وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الانجاب
o بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي العقم
o من أهم الاسباب المؤدية للعقم لدى الرجال
الأسباب :
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية
o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند أنقسام الحيوان المنوي أو البويضة
o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I
o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal nondisjunction
o يعتقد أن زيادة العمر - في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة
الأنواع :
o النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o النوع الفسيفسائي هناك أحتمالية للقدرة على الانجاب، مع قابلية كبيرة أن تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم - ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية
الأعراض المرضية :
o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
o صغر حجم الذكر
o صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة
o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين
o عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات النفسية للبلوغ
o صعوبات التعلم
o معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية
المشاكل المصاحبة :
هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse
التشخيص :
o تختلف الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ وأكتشاف العقم ثم البحث عن المسبب.
o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين 47XXY
o نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count
o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
o نفص في نسبة هرمون الذكورة - التستستيرون serum testosterone
o زيادة هرمون serum luteinizing hormone
o زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone
العلاج :
o لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع الخلايا في الجسم
o لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
o يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية الثانوية - الشعر - الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
o زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
o علاج الحلة النفسية للمريض
هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة الكروموسومية للخلايا
Marfan's Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام - Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما يؤدي إلى صعوبة في التعلم.
نسبة الانتشار والأسباب :
o حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome 15q21.1.
o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal dominant trait
o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%
o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة 50% من المواليد
o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما يسمى بالطفرة الوراثية Mutation
الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى الآخرين، ومن أهم الأعراض :
o طول القامة والأطراف
o الشكل المميز للرأس والوجه
o التغيرات في العمود الفقري والصدر
o مشاكل العين
o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
o خلوعٍ المفصل المتكرر
o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
الشكل العام والأطراف :
o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly
o علامة المعصم
o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته
الرأس والوجه:
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
o بروز عظام جبهة الرأس
o ارتفاع في سقف الحلق
o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة
o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً
العمود الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر- غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة
الجهاز الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:
o ارتخاء الصمام الميترالي
o ترجيع الصمام الميترالي
o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
o ترجيع الصمام الأبهر
o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm
الرئتين :
تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:
o تخلف عقلي بسيط
o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة
مشاكل العين :
تظهر مشاكل العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في العين والنظر منها:
o تسطح القرنية
o قصر النضر
o ازرقاق في بياض العين
o عيوب العدسات
o أنفصال الشبكية
o الماء الأبيض - الساد
o الماء الأزرق - الجلوكوما
التشخيص :
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما يلي :
o تاريخ العائلة الطبي
o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
o الفحص الطبي السريري
o الكشف بالأشعة الصوتية
التشخيص الفارق والحالات المشابهة:
ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism
العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة
o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم
o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات توسع الشريان الأبهر وغيره
o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين
ما هو مآل الحالة ؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج جيدة
من طرف 
